Insufficienza aortica

L'insufficienza aortica è una condizione patologica e conseguente alterazione della funzione della valvola aortica, consistente in una sua imperfetta chiusura non più in grado di impedire che il sangue refluisca dall'aorta nel ventricolo. Le cause della malformazione possono essere di natura congenita, oppure conseguenza di aortite, febbre reumatica, lesioni luetiche ecc. La terapia si basa sulla somministrazione di diuretici; nei casi molto gravi si deve ricorrere alla sostituzione della valvola.

RICERCA TELETHON: Spina bifida

RICERCA TELETHON: Spina bifida, luce sulle cause genetiche
Nuove informazioni su questa malformazione fetale da uno studio
condotto all’Istituto “Giannina Gaslini” di Genova

Nuova luce sulle basi genetiche della spina bifida, una delle più frequenti cause di infermità in età pediatrica. Ad annunciarlo è uno studio* finanziato da Telethon e coordinato da Valeria Capra, dell’Istituto “Giannina Gaslini” di Genova. Pubblicato sulla rivista internazionale Human Mutation, il lavoro è stato svolto in collaborazione con l’Università di Montreal, l’Instituto di Biosciences e Technology di Houston e l’Università dell’Iowa.

Detta anche mielomeningocele, la spina bifida è una malformazione del sistema nervoso centrale che fa parte del gruppo dei difetti del tubo neurale, che in Italia colpiscono circa un neonato su 1500. Alla base di queste malformazioni c’è un’imperfetta saldatura del midollo spinale nel feto durante le prime settimane dal concepimento. In particolare la spina bifida è dovuta a una mancata chiusura della cute e degli archi posteriori delle vertebre, con una conseguente esposizione all’esterno del tessuto nervoso spinale e delle meningi: nel nascituro questo provocherà paralisi degli arti inferiori, incontinenza della vescica, ritardo psicomotorio e deformità scheletriche. Attualmente non esiste alcuna cura.

Le cause della spina bifida possono essere di natura sia materno-ambientale, sia genetica. Al momento, l’unico gene noto come responsabile di questa malformazione si chiama VANGL1 e contiene le informazioni per una proteina fondamentale per lo sviluppo del sistema nervoso durante la vita embrionale: quando è difettoso, il tubo neurale non assume infatti la forma corretta.

Analizzando una popolazione di 773 individui italiani e americani affetti da difetti del tubo neurale, Capra e collaboratori hanno individuato dieci nuove mutazioni in questo gene, metà delle quali localizzate in zone della proteina VANGL1 importanti dal punto di vista funzionale. Prossimo passo sarà capire nel modello animale – il pesce zebra in questo caso – il ruolo di queste mutazioni nell’insorgenza della spina bifida.

Nel frattempo le informazioni emerse da questo studio potranno dare un contributo importante alla diagnosi della patologia. Al momento, infatti, lo screening diagnostico per la spina bifida viene effettuato mediante amniocentesi o ecografia prenatale. L’intenzione dei ricercatori è di offrire in futuro alle persone malate e ai loro familiari anche un test di screening di tipo genetico, che individui eventuali mutazioni nel gene VANGL1.

* Zoha Kibar, Ciprian M. Bosoi, Megan Kooistra, Sandra Salem, Richard H. Finnell ,
Patrizia De Marco, Elisa Merello, Alexander G. Bassuk, Valeria Capra and Philippe Gros, “Novel Mutations in VANGL1 in Neural Tube Defects”. Human Mutation, 2009; DOI: 10.1002/humu.21026

Per informazioni
Ufficio stampa Telethon, 06 44015402; www.telethon.it
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Cosa sono le emorroidi, differenza tra emorroidi interne e emorroidi esterne

Per emorroidi si intendono i tumori di varia specie che si incontrano all'estremità del retto sia dentro che fuori dello sfintere; nel primo caso si chiamano emorroidi interne e nel secondo emorroidi esterne» Talvolta dipendono da una condizione varicosa delle vene emorroidali, che formano dei gonfiamenti rotondi, tesi, di colore oscuro ma più frequentemente consistono di una escrescenza morbosa della pelle o della membrana mucosa 'e del sottoposto tessuto cellulare. Quando sono esterne sono di forma rotonda o piatta, e se non sono infiammate hanno l'aspetto e la consistenza naturale delle parti. Quando sono interne sono assai vascolari, generalmente di colore vivo e di superficie ineguale come le fragole. Le emorroidi esterne danno lieve incomodo quando sono irritate od infiammate, poiché allora s'ingrossano» diventano rotonde, tese e assai dolenti specialmente se soffrono pressione.

Ma le interne danno una pena più continua, poiché escono ad ogni piccolo sforzo mandano sangue nell ' evacuare, od eccitano disordini simpatici in alcuni organi. Questi sintomi non sono sempre ugualmente seri ma mentre talvolta mancano del tutto. Esistono talvolta tutti riuniti e talvolta separati, per cui un paziente accuserà soltanto la sporgenza dell'intestino, o la perdita de! sangue, mentre un altro riferirà tutti i suoi dolori alla vescica. Questa malattia non si scopre finché non sia stata fatta una visita dal chirurgo, e questa si dovrebbe fare sempre quando i sintomi siano appena sospetti.